Ponto da Situação:
O síndrome do Rodrigo permanece, ainda, por diagnosticar e a verdade é que cada vez está a ser mais difícil atribuír-lhe um nome! De facto, todos os estudos e exames genéticos conduzidos tanto em laboratórios nacionais, como estrangeiros (por exemplo, o último estudo genético que implicava uma ampliação do ADN foi feito num laboratório na Suécia)têm vindo com resultados negativos! Ao contrário do que seria de esperar, estes resultados negativos em vez de nos deixarem profundamente aliviados, deixam-nos mais angustiados!!! Pode parecer-vos contraditório mas a realidade é esta: é um facto que o Rodrigo tem alterações morfológicas e tem um atraso de desenvolvimento global... ou seja, é um facto que o Rodrigo tem um síndrome. Uma vez aceite este facto, temos todo o interesse em saber qual é! Com esse conhecimento poderíamos procurar ajudar o Rodrigo de uma forma mais direccionada e sustentada; poderíamos estimular de uma forma mais precoce as áreas onde ele iria ter mais limitações.
Sendo assim, o que nos resta mesmo é a lista de sintomas que caracterizam a doença do Rodrigo e aguardar que alguém reconheça o síndrome através da sintomatologia.
É neste ponto que vos peço ajuda, amigos, para que divulguem este blog pelos vossos contactos e mais além, pois quantas mais pessoas souberem do caso do Rodrigo, maiores são as hipóteses de descobrir alguém no mundo que esteja a passar pelo mesmo ou que tenha conhecimento de outros casos semelhantes.
Lista de sintomas:
- Malformação Cardíaca (CIV)
- Refluxo Severo (requereu cirurgia)
- Estenose Hipertrófica do Piloro
- Recusa Alimentar (alimentado por gastrostomia)
- Hipotonia
- Obstipação
- Crises Neurológicas Cíclicas (hipersalivação, sudorese, irritabilidade, noção de desconforto, naúseas, duram cerca de 4 dias, intervalos variáveis entre 1 e 5 meses)
- Atraso Global de Desenvolvimento (sobretudo na marcha e fala)
- Alterações do funcionamento do Aparelho Digestivo (não tolera volumes de alimentos, faz alimentação gota a gota, em máquina de débito)
Obrigado do fundo do coração!
